近日，中國(guó)科學(xué)院水生生物研究所桂建芳院士團(tuán)隊(duì)在PLoS Genetics在線發(fā)表了題為“Genomic anatomy of male-specific microchromosomes in a gynogenetic fish”的論文。 

　　單性生殖缺乏減數(shù)分裂同源重組，從而導(dǎo)致有害突變積累以及阻礙遺傳多樣性產(chǎn)生，所以單性生物類群通常被認(rèn)為是進(jìn)化的死胡同，不能夠長(zhǎng)期存在。然而雌核生殖銀鯽生存時(shí)間已經(jīng)遠(yuǎn)長(zhǎng)于其預(yù)測(cè)的滅絕時(shí)間，并且展現(xiàn)出很高的遺傳多樣性和很強(qiáng)的環(huán)境適應(yīng)性。此外，不同于其他單性脊椎動(dòng)物，雌核生殖銀鯽野生群體中存在少量的比例不等的雄性個(gè)體。因此，雌核生殖銀鯽為研究單性類群的進(jìn)化及其雄性發(fā)生提供了理想模型。 

　　中國(guó)科學(xué)院水生生物研究所桂建芳院士團(tuán)隊(duì)前期研究揭示了雌核生殖銀鯽具有遺傳性別決定和環(huán)境性別決定系統(tǒng)（Li and Gui, Sci China Life Sci, 2018, 61: 1503-1514）：額外微小染色體參與遺傳性別決定（Li et al, Genetics, 2016, 203: 1415-1424），性腺分化前幼苗生長(zhǎng)發(fā)育的環(huán)境溫度具有溫度依賴性別決定作用（Li et al, Heredity, 2018, 121: 64-74）。遺傳雄性含有額外微小染色體，能夠產(chǎn)生雄性子代（Zhu et al, BMC Genomics, 2018, 19: 437），且對(duì)雌核生殖銀鯽遺傳多樣性的創(chuàng)制發(fā)揮了重要作用（Zhao et al, Front Genet, 2021, 12: 691923）。然而，額外微小染色體的組成及其驅(qū)動(dòng)雄性發(fā)生的機(jī)制尚不清楚。 

　　在前期基礎(chǔ)上，該團(tuán)隊(duì)研究者篩選到銀鯽最大量擴(kuò)增的重復(fù)序列，該重復(fù)序列能夠通過染色體熒光原位雜交特異性標(biāo)記微小染色體；以該重復(fù)序列為探針，結(jié)合染色體熒光原位雜交以及染色體顯微切割技術(shù)，構(gòu)建了單染色體熒光顯微切割平臺(tái)，并成功分離了雌性9條微小染色體和雄性13條微小染色體；對(duì)分離的微小染色體分別進(jìn)行多重置換擴(kuò)增，利用雄性特異引物對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行PCR篩選，最終鑒定出3條雄性特異微小染色體（圖1）。進(jìn)一步對(duì)雄性特異微小染色體進(jìn)行基因組解析，發(fā)現(xiàn)雄性特異微小染色體含有常染色體同源序列和大量重復(fù)元件；通過與基因組和性腺轉(zhuǎn)錄組聯(lián)合分析，篩選到一些具有轉(zhuǎn)錄活性的潛在雄性特異基因，其中9個(gè)基因在性別決定時(shí)期的性腺中展示出雄性特異或者雄性偏向表達(dá)。 

圖1 雄性特異微小染色體的分離與鑒定 

　　上述結(jié)果表明，雄性特異微小染色體積累了豐富的重復(fù)序列及性別特異或偏向表達(dá)基因，具有與性染色體類似的特征，可能是雌核生殖銀鯽雄性發(fā)生的主要驅(qū)動(dòng)力（圖2）。該研究也為單性物種的進(jìn)化提供了創(chuàng)新見解。 

圖2 銀鯽雄性特異微小染色體起源和雄性發(fā)生示意圖   

　　該研究由水生所博士研究生丁苗等人完成，通訊作者為李熙銀副研究員。研究得到國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目（批準(zhǔn)號(hào)：2018YFD0900204,），國(guó)家自然科學(xué)基金（批準(zhǔn)號(hào)：31873036），中國(guó)科學(xué)院前沿科學(xué)重點(diǎn)研究項(xiàng)目（批準(zhǔn)號(hào)：QYZDY-SSWSMC025），中國(guó)科學(xué)院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項(xiàng)（批準(zhǔn)號(hào)：XDA24030104）等項(xiàng)目支持。   

　　論文鏈接：https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1009760